Com incidência de aproximadamente 1 para cada 200 mil nascidos vivos1, a doença de Batten, também chamada de CLN2, é um dos 14 tipos conhecidos de lipofuscinose ceroide neuronal (CLN, sigla em inglês). Trata-se de uma enfermidade hereditária causada por alterações que afetam diferentes genes, fazendo com que sejam incapazes de produzir as proteínas necessárias envolvidas no metabolismo de moléculas cerebrais.
“As lipofuscinoses ceroides neuronais, embora sejam raras, estão entre as doenças neurodegenerativas genéticas mais comuns na infância. Elas são caracterizadas por deterioração intelectual e motora progressiva, e podem ser divididas em subgrupos de acordo com a idade de início dos sintomas e características clínicas”, explica a médica geneticista Dra. Carolina Fischinger.
Por ter herança autossômica recessiva, filhos de casal em que tanto o pai como a mãe carregam (situação de portadores) essas alterações têm 25% de chance de desenvolver a CLN2.
Abaixo, a especialista esclarece os principais mitos e verdades sobre a CLN2/doença de Batten:
A doença começa a se manifestar logo após o nascimento.
Mito. A doença de Batten pode se manifestar a qualquer momento, a partir dos dois anos de idade. Até os 3 anos, a principal manifestação é o atraso na linguagem. No entanto, a epilepsia e a regressão neurológica também fazem parte desta fase. Dos 3 aos 5, há piora da regressão neurológica, da epilepsia e há contrações musculares involuntárias, que podem provocar movimentos repetitivos (chamadas de mioclonias). Até os 12 anos, a criança pode parar de falar e de andar, com necessidade de recursos para auxiliar a caminhar, deglutir e alimentar-se. Além disso, há o aparecimento de demência, alteração no tônus muscular e perda da visão.
Atrasos no desenvolvimento motor são os primeiros sinais da doença.
Verdade. Ainda que cada criança se desenvolva de modo diferente, existem marcos motores a serem alcançados. É comum observar em crianças com a doença de Batten a dificuldade para caminhar e pronunciar as palavras, além de uma frequência cada vez maior de ataques epiléticos associados. Por isso, quando há atrasos, é preciso investigar.
Regredir também não é normal. Uma criança que atinge os marcos motores até os dois anos e depois começa a regredir, tem atraso na fala e, principalmente, convulsão, precisa de encaminhamento ao especialista o quanto antes, para que tenham acesso à investigação e possível tratamento.
Os danos causados pela doença podem ser revertidos.
Mito. A doença de Batten é neurodegenerativa e causa danos cerebrais irreversíveis. Por isso, quanto antes for diagnosticada, menores serão as sequelas. O diagnóstico precoce pode ser realizado por meio de exames que permitem a realização da análise genética e a análise da enzima deficiente (tripeptidil peptidase 1).
De acordo com pessoas que convivem com doenças raras no Reino Unido, incluindo a doença de Batten, leva-se, em média, 5,6 anos para que o paciente receba um diagnóstico apropriado. Em países menos desenvolvidos, esse tempo pode ser ainda maior.2
Não existe cura para a doença de Batten.
Verdade. Apesar de ainda não haver cura para CLN2, ela pode ser manejada para possibilitar melhor qualidade de vida aos pacientes e familiares. O tratamento medicamentoso reduz progressivamente o depósito de lipofuscina nas células neuronais, alterando a progressão da patologia e otimizando os cuidados.3
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