A síndrome de Edwards é uma condição genética rara que provoca anomalias congênitas múltiplas e deficiência intelectual. Conhecida também como trissomia do cromossomo 18, ela afeta o crescimento do feto ainda durante a gestação e pode comprometer seriamente o desenvolvimento da criança após o nascimento.
Considerada por especialistas como “incompatível com a vida”, a síndrome pode ser diagnosticada por exames genéticos ainda no útero ou logo após o nascimento. Apesar do cenário desafiador, o conhecimento sobre os sintomas, os cuidados e os avanços no tratamento tem sido essencial para garantir mais qualidade de vida às crianças e às famílias impactadas.
É o caso da pequena Valentina, de apenas cinco anos, moradora de Amparo (SP), que foi diagnosticada com a síndrome aos três meses de idade. Hoje, sua família gasta cerca de R$ 6 mil por mês com tratamentos e medicamentos que ajudam a amenizar os impactos da condição e oferecer a ela um pouco mais de bem-estar.
o que é a síndrome de edwards?
A síndrome é causada por uma cópia extra do cromossomo 18 — por isso chamada de trissomia 18. A alteração afeta gravemente o desenvolvimento do corpo e do cérebro do bebê, levando a diversas malformações e comprometendo o crescimento, a fala e outras habilidades cognitivas e motoras.
características da condição
As crianças com síndrome de Edwards podem apresentar:
- Dificuldade para mamar;
- Convulsões e distúrbios do sono;
- Atraso no desenvolvimento neurológico;
- Alterações no crânio, face, olhos, queixo, mãos, pés e quadril;
- Malformações cardíacas, cerebrais e intestinais.
O geneticista Carlos Eduardo Steiner, do Hospital das Clínicas da Unicamp, explica que as manifestações variam de paciente para paciente. “Cada criança pode apresentar manifestações diferentes. Não há um caso exatamente igual ao outro”, destaca.
diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito durante a gestação ou após o nascimento, por meio de dois exames principais:
- Cariótipo: utilizado desde a década de 1960, detecta alterações cromossômicas com base em amostras do líquido amniótico, sangue ou medula. O resultado pode levar cerca de uma semana.
- Microarray cromossômico (CMA): exame mais moderno e detalhado, capaz de identificar diferentes formas da síndrome. O resultado costuma sair entre 30 a 45 dias.
expectativa de vida
Historicamente, a síndrome de Edwards foi considerada “incompatível com a vida”. Segundo Steiner, metade dos fetos com a condição morre ainda no útero e, entre os que nascem vivos, 60 a 75% morrem na primeira semana de vida. Menos de 20% chegam ao final do primeiro ano.
Contudo, em casos de trissomia parcial ou em mosaico — formas mais brandas da síndrome — a expectativa de vida pode ser maior, e algumas crianças chegam a atingir a infância, como Valentina.
tratamentos e cuidados
Não há cura para a síndrome de Edwards, mas diversos tratamentos ajudam a garantir mais conforto às crianças e às famílias:
- Alimentação por sonda ou gastrostomia;
- Cirurgias cardíacas ou ortopédicas;
- Uso de antibióticos para infecções frequentes;
- Fisioterapia, fonoaudiologia e terapias de suporte neurológico;
- Apoio psicológico à família.
Valentina, por exemplo, realiza equoterapia como parte de seu tratamento, além de contar com o acompanhamento constante de especialistas.
📸 Foto: FreePik / Arquivo pessoal
📄 Fonte: g1 Campinas
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