A história de Eduardo Silva Amaral, uma criança de 2 anos de Patos de Minas, Minas Gerais, é marcada por um diagnóstico extremamente raro: Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50). Esta condição neurológica degenerativa afeta menos de 100 pessoas em todo o mundo e pode levar a paraplegia, tetraplegia e morte precoce. O diagnóstico foi feito aos 18 meses, após uma série de investigações médicas devido a atrasos no desenvolvimento motor.
Eduardo está recebendo intervenções terapêuticas intensivas, incluindo fisioterapia e fonoaudiologia, além de medicamentos para controlar convulsões. Apesar de não haver um tratamento padrão disponível para a SPG50, a família está esperançosa com a possibilidade de que Eduardo participe de um estudo clínico nos Estados Unidos. Este estudo está testando uma nova droga chamada Melpida, que pode retardar o progresso da doença.
A condição de Eduardo é resultado de mutações em um gene específico, o AP4M1, herdado de ambos os pais. A raridade da SPG50 e sua forma de herança autossômica recessiva tornam o caso de Eduardo único no Brasil, de acordo com especialistas da Universidade de Campinas (Unicamp).
A família de Eduardo está atualmente em busca de apoio financeiro para cobrir os custos do tratamento e dos deslocamentos necessários para os Estados Unidos, onde Eduardo participará do estudo. A esperança é que a terapia gênica introduza genes saudáveis nas células, potencialmente alterando o curso da doença.
A história de Eduardo exemplifica os desafios enfrentados por pacientes com doenças raras e a luta das famílias por tratamentos inovadores e apoio financeiro.
Fonte: Globo. Foto: Acervo familiar/Reprodução
