Imagine descobrir, depois de um diagnóstico de câncer, que a doença não surgiu apenas por acaso — e que seus filhos, irmãos e pais podem carregar a mesma predisposição no DNA, sem saber. Foi exatamente isso que aconteceu com parte dos pacientes acompanhados pelo maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil.
O trabalho, publicado no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas, sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino em hospitais públicos das cinco regiões do país. O resultado mais impactante: 1 em cada 10 carregava uma mutação hereditária — uma falha no DNA que aumenta drasticamente o risco de câncer e pode ser passada de geração em geração.
O estudo faz parte do Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde financiada pelo Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS), coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo.
Segundo o artigo, descobrir uma mutação hereditária não é apenas uma informação científica. Ela pode mudar o tratamento do paciente de imediato. No câncer de mama, por exemplo, pacientes que carregam mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 podem tornar-se elegíveis para uma classe de medicamentos chamada inibidores de PARP, drogas que funcionam em tumores com esse tipo de defeito genético. No câncer de intestino, mutações em genes como MLH1, MSH6 ou PMS2 costumam associar-se a tumores com instabilidade de microssatélites, o que indica resposta favorável à imunoterapia. Trata-se de uma mudança de rota terapêutica que se descobre com o teste genético.
“Nem toda mutação muda a droga imediatamente, mas todas mudam alguma coisa — a vigilância, a possibilidade de cirurgia preventiva, o alerta para a família”, explica o urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, diretor do Instituto de Urologia, Oncologia e Cirurgia Robótica (IUCR) e pesquisador principal do estudo.
Entre os familiares dos pacientes que tinham mutação e aceitaram fazer o teste, quase 40% também carregavam a mesma alteração no DNA —sem ter desenvolvido nenhum câncer ainda. Quando a mutação é encontrada antes da doença aparecer, médicos conseguem iniciar protocolos de vigilância e prevenção em pessoas que, muitas vezes, nem imaginavam estar em risco. Por exemplo, quem carrega mutações no gene BRCA1 pode ter risco de câncer de mama de até 85% ao longo da vida e de câncer de ovário de até 60%, levando à recomendação de ressonância magnética anual a partir dos 25 anos e, em determinadas situações, cirurgia preventiva. Mutations no gene TP53, associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, elevam o risco de desenvolver qualquer tipo de câncer ao longo da vida, com acompanhamento que inclui ressonância magnética de corpo inteiro anual. Já a Síndrome de Lynch, causada por mutações em genes como MLH1, pode levar a um risco de câncer de intestino de até 80%, recomendando colonoscopias frequentes desde cedo. “Só esperar e monitorar sem um plano estruturado não é uma conduta adequada para quem carrega essas variantes de alto risco”, avalia Guimarães. “A diferença entre encontrar a mutação antes ou depois do tumor aparecer pode ser, literalmente, a diferença entre prevenir e tratar.”
Uma mutação especificamente brasileira
O estudo identificou também casos da mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, cuja presença apresenta relação especial com o Brasil. Pesquisas lideradas pela oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do Hospital Sírio-Libanês, mostraram que essa variante disseminou-se no país a partir de um ancestral comum vivido há cerca de 300 anos, especialmente nas regiões Sul e Sudeste. Hoje, estudos estimam que a alteração esteja presente em cerca de 1 a cada 300 pessoas em algumas regiões brasileiras —uma frequência muito acima da observada em outros países. A presença recorrente dessa mutação no novo estudo reforça a importância de ampliar o rastreamento genético no país.
Por que estudar o DNA da população brasileira?
O trabalho também evidencia um problema conhecido da genética: a maioria dos grandes bancos de dados usados no mundo foi construída principalmente com populações europeias. Isso dificulta a interpretação de variantes genéticas encontradas em populações miscigenadas, como a brasileira. No estudo, quase 59% dos participantes se declararam pardos, refletindo a mistura histórica entre populações indígenas, europeias, africanas e asiáticas. Isso significa que algumas alterações genéticas identificadas em brasileiros ainda podem ser classificadas como “variantes de significado incerto” por falta de dados sobre populações semelhantes. Para os pesquisadores, ampliar estudos genéticos no Brasil ajuda a entender melhor o risco de câncer na população e também a tornar diagnósticos e tratamentos mais precisos.
O que o SUS ainda não consegue oferecer
O modelo utilizado no estudo — com equipamentos de última geração e aconselhamento genético especializado — não está disponível na maioria dos hospitais públicos brasileiros. “O Brasil tem menos de 500 geneticistas clínicos para uma população de 215 milhões de pessoas, e os serviços de oncogenética estão concentrados nos grandes centros urbanos”, afirma Guimarães. O caminho para ampliar esse acesso, segundo o pesquisador, começa com algo simples: um questionário de histórico familiar aplicado por um enfermeiro treinado, que identifique quem tem maior probabilidade de carregar uma mutação hereditária. Esse paciente seria encaminhado a um centro de referência para fazer o teste, e a informação voltaria ao médico que o atendeu originalmente.
O estudo está em seu segundo ciclo. Nos próximos anos, deve fornecer base para que o Ministério da Saúde avalie a incorporação de testes genéticos e protocolos de cuidado específicos ao SUS.
Se você tem histórico de câncer na família, o que saber
Câncer de mama, ovário, intestino ou próstata em parentes próximos — especialmente antes dos 50 anos — pode ser sinal de predisposição hereditária. Médicos podem solicitar avaliação em serviços de oncogenética disponíveis em hospitais de referência do SUS. O teste genético, quando indicado, identifica se há mutação e orienta a vigilância para outros membros da família. Encontrar a mutação antes do câncer aparecer permite agir preventivamente — com exames mais frequentes ou, em alguns casos, cirurgia preventiva.
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Fonte: g1.globo.com
Via g1
12 de maio de 2026 às 05:03
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Fonte final: g1.globo.com
